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Principales enfermedades -> Genética -> Genetica y poblaciones

>Autores

National Institute of General Medical Sciences. USA.

>Resumen

¿Qué es la genética?
La genética es el estudio de la herencia. Los genes son los manuales de instrucción para hacer componentes llamados proteínas, y las proteínas se combinan de muchas maneras para crear todas las partes de nuestros cuerpos. Las proteínas también ayudan a crear características únicas del cuerpo llamadas rasgos. Algunos rasgos son visibles, como el color de los ojos. Otros no, como la habilidad del cuerpo para combatir ciertas enfermedades. Los científicos que estudian la genética son llamados genetistas.

>Información general

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de la herencia. Los genes son los manuales de instrucción para hacer componentes llamados proteínas, y las proteínas se combinan de muchas maneras para crear todas las partes de nuestros cuerpos. Las proteínas también ayudan a crear características únicas del cuerpo llamadas rasgos. Algunos rasgos son visibles, como el color de los ojos. Otros no, como la habilidad del cuerpo para combatir ciertas enfermedades. Los científicos que estudian la genética son llamados genetistas.

¿Tenemos todos los mismos genes?

Sí y no. Aunque el genoma humano, en su mayor parte, es el mismo en todas las personas, existen diferencias o variaciones pequeñas. Estas variaciones genéticas, esparcidas a través de muchos genes, ocupan menos del 1 por ciento de materia genética (ADN) en cada persona. De manera que estas variaciones son suficientes para crear diferencias en las apariencias y estados de salud de las personas. Estas diferencias generalmente se heredan, así que entre más cercanas en parentesco sean dos personas, más similares son sus materias genéticas (ADN).

¿Qué significa cuando alguien le dice que usted tiene un riesgo genético?

Significa que usted ha heredado la tendencia a desarrollar cierta enfermedad. Tener un riesgo genético no implica que usted desarrollará una enfermedad en particular, pero sí que usted tiene mayor probabilidad a que si usted no tuviera el riesgo. Los genes, en parte, juegan el papel en determinar si usted desarrollará o no ciertas enfermedades. Si, por ejemplo, el padre de su madre (su abuelo) tuvo antecedentes de enfermedad del corazón, usted pudo haber heredado ese riesgo genético, de genes que usted obtuvo de su madre (lo cual ella obtuvo de su padre); así como también usted pudo haber obtenido de su abuela el cabello lacio o rizado. Pero los genes no son las únicas influencias. Lo que usted come, si usted hace ejercicios y qué cantidad, y otros factores de estilo de vida afectan también su salud.

¿Cómo descubren los científicos genes que están relacionados con enfermedades humanas?

Los investigadores relacionan genes con enfermedades de dos maneras diferentes:
Estudiando la enfermedad. Los científicos que buscan la relación entre genes y una enfermedad, frecuentemente comienzan por la enfermedad. Por ejemplo, algunas formas del cáncer de seno que se dan en ciertas familias, los investigadores pueden sospechar que, en esas familias, uno o más genes son en parte la causa del cáncer. Para probar esa idea, los científicos les piden a miembros de la familia que participen en un estudio genético, para que así investigadores busquen una variación genética o combinación de variaciones genéticas que sólo se presentan en personas que tienen cáncer de seno, y no en miembros de la familia que no lo padecen.
Estudiando los genes. A veces, investigaciones con animales de laboratorio han aportado mucha información básica que conducen a científicos a sospechar que ciertos genes, y las proteínas que producen, pueden estar ligados a una enfermedad en particular. Observemos la enfermedad del corazón como un ejemplo. Los investigadores ya han identificado muchas de las proteínas que son importantes para el funcionamiento adecuado del corazón. Algunas de estas proteínas afectan el bombeo del corazón, y otras regulan los niveles de la tensión o el nivel de colesterol en la sangre. Los científicos analizan los genes de esas proteínas, y entonces llevan a cabo estudios de ADN en un gran número de personas, esperando encontrar ciertos patrones de variación genética que aparecen repetidamente una y otra vez en personas con enfermedades del corazón. Esas variaciones podrían servir como pronosticadores de enfermedades.

¿Quién paga por investigaciones del papel que juegan los genes en las enfermedades?

Sus impuestos, por medio de los Institutos Nacionales de Salud, se financian investigaciones médicas en los Estados Unidos. Los Institutos Nacionales de Salud proporcionan parte de este dinero a científicos en universidades y centros médicos para que lleven a cabo investigaciones para identificar el papel que juegan los genes en varias enfermedades. En el laboratorio, los genetistas a menudo utilizan organismos que se pueden reproducir fácil y rápidamente como la levadura, las moscas de fruta, o los ratones. Los investigadores alteran los genes de estos organismos y observan los resultados. Los humanos tienen muchos de los mismos genes parecidos a los de estos organismos en experimentación, por lo tanto estos experimentos rinden un conocimiento valioso acerca de genes y enfermedades humanas

¿Por qué los investigadores algunas veces estudian grupos étnicos y raciales?

 El material genético en todos los humanos es de 99.9 por ciento idéntico. Sin embargo, ya que el genoma humano se forma con 3 billones de unidades químicas enlazadas, una décima parte del 1 por ciento de diferencia del ADN, entre las personas, puede agregar millones de diferencias muy pequeñas. El promedio de diferencias entre individuos es mayor que el de entre grupos. Las personas que pertenecen a grupos que comparten los mismos ancestros, tienen más probabilidad de tener más genes similares que aquellas personas que no tienen tanto parentesco entre sí. En estudios del ADN con miembros de familias, o poblaciones, que tengan ancestros en común facilita a investigadores a distinguir las diferencias genéticas ligadas con enfermedades. Los investigadores estudian genes de personas de diferentes grupos de poblaciones, en sí, no para estudiar grupos étnicos o raciales, sino para encontrar diferencias en la genética que son únicas en ciertas enfermedades. Ocasionalmente, sin embargo, los científicos hacen estudios con miembros de ciertos grupos porque una enfermedad es mucho más común en ellos. Por ejemplo, el gene ligado a la enfermedad de Tay-Sachs, se identificó en judíos Ashkenazis

¿Los investigadores han resuelto cómo cambios en los genes pueden causar enfermedades?

Ellos solo saben esto en algunas enfermedades, y generalmente las variaciones genéticas no causan enfermedades por sí mismas. Las enfermedades complejas que afectan millones de personas—por ejemplo, las enfermedades del corazón, la depresión, y el cáncer—son causadas por variaciones en muchos genes diferentes. También cuentan otros factores como la dieta, el ejercicio, y a lo que nos exponemos en el medio ambiente. Los investigadores aún no han identificado la mayor parte de estas combinaciones de genes que causan enfermedades, y otros factores. Para descubrir la variación genética que contribuye a trastornos complejos, los científicos deben continuar la búsqueda para encontrar la variación genética que existe en todas las personas

¿En qué consisten los estudios de investigaciones médicas de la variación genética?

Su cuerpo está compuesto de unidades individuales llamadas células, las cuales contienen su ADN. Si usted acepta participar en un estudio genético, los científicos tomarán una pequeña muestra de sus células para "leer" su ADN. Una de las maneras más sencillas para hacer esto es que se le frota suavemente adentro de la mejilla con un palillo de algodón, o se le toma una muestra de sangre. Los científicos estudian el ADN de estas muestras y, a través de técnicas de laboratorio, ellos pueden leer la información de sus genes.

¿Cómo protegen los investigadores a personas que participan voluntariamente en una investigación genética?

La participación es por voluntad propia en cualquier estudio de investigación y existen fuertes medidas para proteger a los voluntarios de investigaciones médicas. Si usted decide participar en un estudio genético, los científicos deben primero explicarle el propósito del estudio. Usted cuidadosamente deberá leer el documento de consentimiento, el cual, por ley, usted debe firmar antes de participar en cualquier estudio de investigación. Este documento describe los posibles riesgos y beneficios de la investigación, y cómo protegerán su privacidad. Usted también podría averiguarse qué miembros de su comunidad participaron en el Consejo Institucional de Revisiones (IRB), que se requiere por ley, para revisar y aprobar todos los fondos federales usados para estudios de investigaciones en humanos

¿Pueden los investigadores estudiar mi genoma sin que yo sepa o sin que yo lo autorice?

No. Los científicos que realizan investigaciones con personas, se les exige seguir reglas estrictas, lo que incluye información específica de cómo se usarán las muestras del ADN. Antes de tomar las muestras de su ADN, además de comunicarle el propósito del estudio, los investigadores también le deben informar si su muestra se almacenará en un lugar llamado repositorio y por cuánto tiempo. Los investigadores deben obtener también su permiso si su muestra del ADN será utilizada por otros científicos para estudios futuros. En el 2003, el gobierno de los Estados Unidos creó un plan de protección llamado Regla de Privacidad bajo la Portabilidad de la Aseguranza de Salud y Acta de Responsabilidad o HIPAA. La mayoría de hospitales, médicos y programas de salud que tienen información personal de su salud deben seguir la Regla de la Privacidad, la cuál ayuda a proteger la información personal de su salud a que no sea utilizada o compartida sin su consentimiento

¿Existen otras maneras para proteger las muestras de ADN que colectan los investigadores?

Un aspecto importante de la ética en investigaciones genéticas es la buena comunicación entre las comunidades e investigadores. El Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (que es parte de los Institutos Nacionales de Salud) proporciona vigilancia y financiamiento al Repositorio de Células Humanas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, el cual almacena las muestras del ADN y de células. Todas las muestras en este repositorio son anónimas, así que nadie lo puede asociar a usted con su muestra. Los científicos pueden obtener muestras de este repositorio para utilizarlas en investigaciones genéticas. El Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales requiere que los investigadores que desean tomar muestras del ADN o de células de miembros de ciertas comunidades, deben primero hablar con tales comunidades para aprender acerca de asuntos culturales y otros aspectos. Por medio de estas pláticas, las comunidades aprenden acerca de los riesgos y beneficios de investigaciones genéticas, lo cual les ayuda en la decisión para participar en un estudio.

¿Cuáles son los beneficios de investigaciones genéticas en grupos y poblaciones cuyos miembros aceptan participar como voluntarios?

Los estudios genéticos con personas que son miembros de cierto grupo o población pueden significar algo bueno para esa comunidad en conjunto. Los resultados de las investigaciones últimamente pueden dirigir hacia estrategias de tratamiento o prevención que beneficien a muchas personas en esa comunidad.

¿Cuáles son los riesgos de investigaciones genéticas en grupos y poblaciones cuyos miembros aceptan participar como voluntarios?

 Los resultados de la investigaciones pueden resultar en que a un grupo o población se les asocie un estereotipo inapropiado como el de estar más propensos a cierta enfermedad, aunque simplemente tal asociación ocurre porque miembros de esa comunidad tuvieron más voluntad en participar en un estudio–y no porque ellos tengan más probabilidad de tener la enfermedad. Otro posible riesgo es que individuos podrían enterarse de algo de sí mismos que quizá ellos no quieran saber.